英國女王參觀查爾斯-伯恩的骨骼。
布倫達-霍蘭德(圖右)正在參觀「北愛爾蘭巨人」查爾斯-伯恩的骨骼。
近日，英國科學家研究顯示，1500年前首次出現的人類基因突變導致了北愛爾蘭地區出現「巨人症」，致使他們家族身體過度生長。此研究揭開了18世紀延續至今的北愛爾蘭巨人症之謎。
目前，研究人員鑒別出18世紀一位自稱「北愛爾蘭巨人」的2.43米(8英尺)身高男子具有「巨人症基因」，該基因導致北愛爾蘭地區一些家族成員遺傳性地過度增長身高，這位歷史上著名的「巨人」就是查爾斯-伯恩(Charles Byrne)。
查爾斯在18世紀80年代名聲大噪，他在倫敦經常進行個人才藝展示，以巨人形象出現。然而，他年僅22歲就死亡，生前有酗酒的惡習。研究人員複製查爾斯的突變基因，發現擁有該基因的現代患者都遭受著巨人症和其它過度肢體生長的病症。
科學家在《新英格蘭醫學雜誌》上撰文指出，他們猜測這種突變基因源自一個共同的祖先，他將這種基因遺傳了66代。現今仍有大約200-300人攜帶這種突變基因。
「北愛爾蘭巨人」——查爾斯-伯恩的舞臺角色名稱是「奧布裡恩」，他誕生於1761年北愛爾蘭利特勒布瑞治地區。雖然他宣稱自己身高超過8英尺，但現代研究人員對其骨骼測量顯示，他的身高為7英尺11英吋。查爾斯死後，他的屍體被18世紀醫生約翰-亨特(John Hunter)收藏，目前這具巨大的骨骼保存在英國皇家醫學院倫敦總部的亨特博物館中。
負責該項研究的英國和德國科學家從兩顆愛爾蘭巨人的牙齒中提取了DNA，他們分析顯示現今北愛爾蘭四個家族中仍有巨人症患者，他們與芳基烴交互蛋白質基因(AIP)突變相吻合。這種基因突變引發大腦底部腦下垂體腫瘤增長，垂體腫瘤可導致身體組織增長反常，就如同查爾斯出現的巨人症，或者肢端肥大症。肢端肥大症症狀包括：皮膚層變厚，手腳增長，面部特徵扭曲，以及身體器官生長過快。
通過分析DNA，科學家推斷所有攜帶芳基烴交互蛋白質基因突變的人群擁有一個共同的祖先，計算顯示基因突變發生於1500年前，同時現今仍有200-300人攜帶該突變基因。倫敦醫學院的馬爾塔-卡爾邦特斯(MartaKorbonits)教授說：「這種觀點起初聽起來讓人感覺很怪異，但當我們收集更多的數據，以及發現受該突變基因影響的人群時，我們證實了之前的理論。目前，這項研究最大的意義在於臨床應用，我們將儘可能地跟蹤那些攜帶基因突變的人群，並在他們形成巨人症前進行治癒。」
參與研究的倫敦大學學院馬克-托馬斯(Mark Thomas)教授說：「這項研究顯示現代遺傳學可鑒別與治療處於疾病危險期的人群。」
