罕見基因突變 蘇格蘭女士一生無疼痛感(圖)

發表:2023-06-14 02:52
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基因組workshop示意圖
基因組workshop示意圖(圖片來源:Mario Tama/Getty Images)

【看中國2023年6月13日訊】(看中國記者聞天清編譯/綜合報導)英國倫敦大學學院(University College London,UCL)研究發現了人類一種罕見的基因突變,這種基因突變使來自蘇格蘭喬·卡梅倫(Jo Cameron)幾乎可以無疼痛地生活著,擁有強大的癒合能力且減少焦慮和恐懼。

倫敦大學學院官網消息稱,這項研究論文發表在英國神經學科學期刊《大腦》(Brain)。研究團隊在2013年發現了擁有FAAH-OUT基因突變的喬·卡梅倫女士,來自蘇格蘭高地尼斯湖附近的她幾乎感覺不到疼痛,也從不感到焦慮或恐懼。這項新的研究描述了FAAH-OUT基因突變,以及基因突變對與傷口癒合、情緒相關的連鎖反應。

2013年,喬·卡梅倫在接受一個常規手部手術時,醫生注意到她在手術後沒有感到疼痛。於是,喬·卡梅倫被轉介給倫敦大學學院的疼痛遺傳學專家。通過收集細胞組織、血液樣本來觀察喬·卡梅倫的DNA,遺傳學專家團隊經過6年的研究終於發現了一個新的基因FAAH-OUT,這種基因包含一種罕見的基因突變。

以前,作為一組基因中一員,FAAH-OUT基因通常被認為是「垃圾DNA」,現在發現FAAH-OUT可以介入FAAH(脂肪酸酰胺水解酶)基因的表達。眾所週知,FAAH基因與人體疼痛、情緒和記憶有關,FAAH-OUT減少產生FAAH酶(FAAH enzyme),導致FAAH酶活性水平明顯降低。FAAH酶是一種生物催化劑,在人體內可以製造一種蛋白質,它是一種內源性大麻素(anandamide)的「幸福」分子。

這項研究論文資深作者之一、倫敦大學學院醫學院副教授安德烈·奧科羅科夫(Andrei Okorokov)說:「FAAH-OUT基因只是廣闊大陸的一個小角落,這項研究已經開始繪製廣闊大陸的地圖。除了無痛的分子基礎外,這些研究還確定了影響傷口癒合和情緒的分子途徑,所有這些都受FAAH-OUT基因突變的影響。作為科學家,探索是我們的責任,我認為這些研究發現將對傷口癒合、抑鬱症等醫學研究領域產生重要的影響。」

突變基因讓喬·卡梅倫人生與眾不同

綜合英國BBC新聞、《獨立報》(The Independent)、美國《紐約郵報》(New York Post)報導,2013年,來自蘇格蘭的喬·卡梅倫女士被診斷出患有先天性鎮痛症(congenital analgesia)。喬·卡梅倫說:「我知道我是一個隨遇而安的人,但我沒有意識到我有什麼不一樣。直到我65歲,我才知道發生了什麼奇怪的事情。」

極其罕見的突變基因影響了喬·卡梅倫對身體痛覺的感受,隨即也影響了她的情感反應,而且似乎是在她的家族中遺傳了下來。

喬·卡梅倫回憶道:「我父親也一樣,他是一個快樂的人,似乎從不為任何事情感到壓力。我只是覺得我和他一樣,因為我心中有一個榜樣,所以我從來沒有覺得自己有什麼不同。我的一生都快樂健忘,這讓其他人感到煩惱,我現在有藉口了。」

在成長過程中,喬·卡梅倫從未吃過任何止痛藥,她處理不愉快的情緒也比一般人要快。

此外,喬·卡梅倫的2個基因突變還讓她身體細胞癒合能力比一般人要強。倫敦大學學院醫學院副教授奧科羅科夫說:「它們在某些程度上是有聯繫的,她的細胞能以比一般人快20%到30%的速度癒合,這很驚人,所以你可以想像傷口癒合的健康潛力。」「這種基因突變刪除了FAAH-OUT基因的一部分並關閉了它。喬女士在FAAH基因中還有一個突變。到目前為止,我們不知道世界上還有誰有這兩種突變」。

 



来源:看中國

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