怪病患者半年睡不着
据河南省人民医院神经内科专家介绍，该男子从今年元月份起突然出现睡眠障碍，半年多来没有真正睡过觉。有时浅浅入睡，也会全身不由自主地痉挛性抖动，还做一些匪夷所思的动作。例如，医生和家人常常发现，他的双臂在空中挥舞，像是抓住了什么东西，然后使劲塞进嘴巴里，醒后问他是怎么回事，他自己却一点也不知道。
经过夜间如此的“重体力劳动”，白天他无精打采，有些嗜睡，却又睡不着，双手不停地在身上抓挠，腿上、背上都留下了深深的抓痕。他的病情逐渐加重，出现了低烧、认知障碍和轻微的精神异常，有时连家门也摸不着。
发病后，该男子和家人异常恐慌。原来，这个怪病的魔影已经笼罩其家族半个世纪，相继夺去了三代近10条性命，年近五旬的该男子也不幸患病。
专家确诊为世界罕见疾病
他曾到多家医院就诊，但医生都没有见过这样的病人，说不清他得的到底是啥病。他抱着一线希望到河南省人民医院神经内科就诊。
他的主治医生曾在国外专门研修过睡眠医学，是一位在此领域有着非常丰富的诊疗经验的专家，但对他的病也从未见过，查阅了大量的资料，认真分析病情，有时就守在病床前观察患者的一举一动。
住院期间，医生试着让他服用了安眠药，半年来他第一次进入熟睡状态。但更可怕的事情发生了，他的喉咙里发出了非常古怪的声音，医生形容说：“这是从来没听过也根本学不出来的让人恐怖的声音。”怕发生窒息等意外，安眠药再也没敢给他用。
随着对病情的掌握和剖析，一个可怕的诊断越来越清晰地浮现在医生的脑海中─致死性家族性失眠症。该病的睡眠障碍、家族史、发烧等特征，这名患者完全符合，而且影像学检查也完全支持这一诊断。
从1986年意大利发现第一例致死性家族性失眠症至今，世界上共报道了27个家系82例患者。2004年，湖北协和医院发现了我国第一例患者，但不久后就死亡了。该男子如此庞大的患病家系，在我国还前所未有，世界上也非常罕见。
朊蛋白基因突变是疾病元凶
据河南省人民医院神经内科专家介绍，这种疾病是常染色体显性遗传性疾病，是由于朊蛋白结构异常所导致。
编码朊蛋白的基因位于第二号染色体的短臂上，它是人体固有蛋白，主要存在于中枢神经系统，与人的智力、睡眠等关系密切。如果朊蛋白发生基因突变，会形成不合格的异常蛋白，不仅不能发挥正常功能，而且无法被蛋白酶溶解，沉积在大脑等中枢神经系统中，造成大脑的神经元脱失，形成像海绵一样到处是空洞的改变，其中丘脑的改变尤为突出。在这名患者的核磁共振片子上，也明显地显示出其丘脑部位有异常的影像改变。其结果，会使患者的自主神经功能紊乱，出现睡眠障碍、运动异常、认知功能减退等其所表现的一系列症状。
为他治病的专家不无遗憾地说，对他的怪病，基因诊断才最有说服力，治疗上目前尚无可以借鉴的临床经验。英美国家的科学家在动物实验中发现，这种病是可以治愈的，如果能尽快在临床推广，他将有希望摆脱家族的厄运。
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