香港白化病女孩Chiu幸运地成为时尚模特
中华慈善总会、中国健康教育中心、清华大学不久前在北京主办的“2010罕见疾病学术研讨会”透露：中国的罕见病患者约有千万之多，远高于中国现肿瘤患者的总人数。其中，80%的罕见病由遗传缺陷引起，50%的罕见病在出生时或儿童期会发病，而仅有1%的罕见病拥有有效的治疗药物。
“瓷娃娃”
打个喷嚏、提个被子，甚至一个深情的拥抱，都可能让他们骨折
----―成骨不全症
在这次研讨会上，中国瓷娃娃协会会长王奕鸥作为病人代表获邀参加。这个27岁的姑娘有一双碧蓝、清澈的大眼睛，倘若忽略她一米多一点的身高，她绝对是个迷人而可爱的女孩。
王奕鸥得的病叫脆骨病，医学名称为“成骨不全症”，那双蓝色的眼睛，是典型症状之一，蓝色巩膜。正常人的骨密度为1000左右，而成骨不全严重者竟然测不出骨密度。由于先天骨质薄脆，打个喷嚏、提个被子，甚至一个深情的拥抱，都可能让他们骨折，所以他们又被称作“瓷娃娃”、“玻璃人”。王奕鸥从1岁到16岁，共经历了六次骨折。她说：“我还算幸运的，有的病人甚至发生几十次，甚至上百次骨折。”
“瓷娃娃关怀协会”在完成16万字的《中国成骨不全症患者调查报告》时发现：绝大部分成骨不全症患者都属于残疾人，在生活、经济上独立能力差；个人身体行动能力差，只有三分之一的人能独立行走，有29%的人基本不外出，少数人甚至连吃饭都不能自理。
“月亮孩子”
被遗弃的男婴头发、眉毛雪白，皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”
----―白化病
今年3月21日晚，一名头发花白的男婴被遗弃在青岛大学公交站的长椅上。这个出生十多天的婴儿，从外表看身体没有残疾，长得很可爱，就是头发、眉毛雪白，皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”一样。男婴一双小眼炯炯有神，但就是怕光。他后来被送到福利院，工作人员只能把他放在房间内，避免光照。
这名男婴患的是白化病，属先天性遗传病，是黑色素或黑色素体生物合成缺陷。白化病的发病率在1/10000至1/20000之间。患者俗称“月亮孩子”，中国约有9万人，他们无法在没有防护的情况下白天出门，常伴有先天不足甚至足以致死的心脏病。据了解，我们平均每60人中有一人携带白化病基因，但不表现出症状，如果夫妇双方同时携带有该致病基因，就会遗传给子女而发病。
最美丽的一名“月亮孩子”是香港女孩Chiu，父母不想她受到太多关注而特地移民到北欧。后来，她被人们发现在镜头里有一种独特的美，很幸运地称为了一名国际时尚模特。
“蜘蛛人症”
别的孩子上半身和下半身基本一样长，可他的下半身很明显比上半身长一截
----―马凡综合征
小文（化名）上小学的时候，父母发现他和别的孩子不一样----―别的孩子上半身和下半身基本一样长，可是他的下半身很明显比上半身长一截，胸部还有点向内凹陷，又高又瘦，四肢细长。他看书的时候总喜欢趴在书跟前看，让他坐直了看，过一会儿又会自己趴下去……
后来，小文被确诊患有马凡综合征，俗称“蜘蛛人症”，是一种先天性解体组织异常疾病，除身材特征外，患者往往深度近视，最严重的并发症就是心脏的升主动脉剥离破裂，从而猝死。
医学研究建议这类人避免剧烈运动可延缓并发症的发生，可由于他们手长腿长，又易被选入篮球队。
相传古代的刘备双手过膝，他与高瘦的美国总统林肯均被怀疑是马凡综合征患者。
“渐冻人”
因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力
----―神经肌肉病
大连的李季峰出生时很正常，到了7岁腿脚开始变异，经常摔跤；10岁就不能走路了。医生诊断他患有“进行性肌营养不良症”，因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力。随着年纪渐长，肌细胞受损的情况会愈加严重，患者最终只能眼睁睁地等待着肌营养不良症影响到心肌和呼吸肌，从而过度消耗而亡。国际医学界将此病患者俗称为“渐冻人”。“进行性肌营养不良症”是三十几种神经肌肉疾病中的一种，发病率约1/100000，无药可医。
最著名的“渐冻人”是物理学家霍金，他患有“肌萎缩脊髓侧索硬化症”，即神经发生病变，无法支配肌肉。
很多罕见病患者长期被漏诊误诊 医务界和全社会对罕见病了解有限
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％。至1％。之间的疾病或病变。目前，已经确认的罕见病有5000至6000种，约占人类疾病种类的10%。由于中国人口基数大，每种罕见病最少也有数万名患者，按此比例，罕见病人远多于肿瘤患者。
中国：中等收入家庭也望药兴叹
目前，医务界和全社会对很多罕见病的了解都有限，大多数患者长期被漏诊、误诊。像“瓷娃娃”可能被误诊为缺钙、小儿麻痹；“渐冻人”或被误诊为脑瘫等。许多罕见病人甚至连什么病都没查出来，就早早逝去了。
中国很多制药企业或研发机构不愿从事罕见病药品的研发，因为药品上市后商业利润有限，往往很难收回巨额的药品研发费用。不少罕见病患者不得不依赖进口药，每年药费动辄十几万元甚至上百万元人民币，比如治疗法布雷病的特效药名为‘Fabrazyme’，一年用下来需要15至20万美元。即使是中等收入的家庭也只能望药兴叹。
外国：为两患者保留一条生产线
和许多罕见病人相比，丁冉是非常幸运的。他幼年就患上了一种罕见病----―戈谢病，先天性的葡萄糖苷脂酶缺乏，造成相关器官病变。肚子越来越大，像个怀胎十月的孕妇，同时伴随有刀割般的骨痛。
后来，美国一家罕见药生产公司为丁冉提供了免费治疗药物，补充他体内缺乏的酶。丁冉的病情奇迹般缓解了，他开始像正常孩子一样生活、学习。如今他已成为一名优秀大学生，并成为中华慈善总会罕见病救助项目的青年志愿者，自己现身说法，呼吁社会关注罕见病患者。
为丁冉提供免费药物的美国公司透露，最初的戈谢病治疗酶是从胎盘中提取而来，现在是通过基因重组合成药物。不过由于全世界有两个戈谢病人对基因重组药物过敏，他们便保留了胎盘提取生产线，因为一停则意味着两个生命的终结。
