中国又现怪病 重庆首例野生型“淀粉人”存活仅2至5年(图)
重庆医科大学附属第一医院发现首例野生型“淀粉人”。示意图。(图片来源:NOEL CELIS/AFP via Getty Images)
【看中国2023年4月7日讯】(看中国记者黎小葵综合报导)中国大陆武肺疫情、甲流未平,近日再出现怪病,重庆医科大学附属第一医院发现首例野生型“淀粉人”。有专家指出,该病属全球罕见病,目前确诊后平均存活时间仅有2至5年。
据《重庆日报》报导,重庆医科大学附属第一医院近日接诊时,发现一例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM),这也是首例重庆本地确诊的“淀粉人”。
这名重庆首例野生型“淀粉人”患者是一名93岁的张姓老者,有多年高血压病史,近年来逐渐出现活动后心悸、气短,并间断出现下肢水肿等症状。由于服用降压药后,血压下降过快,而不得不停用降压药。医生最终结合他的病史,明确诊断为心力衰竭。
那么,心力衰竭背后的元凶是什么?据了解,除了冠心病、高血压、瓣膜病等常见病因外,一些罕见的心肌病也是心衰的重要原因,ATTR-CM便是其中一种。遗传突变型ATTR-CM是由TTR基因突变所致,患者发病年龄较早,多为50至60岁左右;野生型ATTR-CM,患病率随年龄增长而增加,常发病于75岁以上男性。
据重医附一院心血管内科主任罗素新教授介绍,由于ATTR-CM缺乏特异性的临床症状,且累及多脏器,漏诊率和误诊率较高,诊断后多数患者生存期不足3年,预后极差。以前怀疑ATTR-CM的患者需行心肌活检才能确诊,心肌活检属于有创检查,技术难度大,风险高。近年,随着对该疾病的重视以及新的诊疗手段的出现,越来越多的ATTR-CM患者可通过无创的手段得到确诊。
“对于罕见病,要尽量做到早筛、早诊、早治。临床有四大警示征,如年龄65岁以上有射血分数保留(即心超提示心脏射血分数正常)的心力衰竭,左心室壁厚度大于13毫米、心电图没有高电压的表现等症状的患者,需进一步完善检查明确有无ATTR-CM。”罗素新说。
资料显示,ATTR-CM俗称“淀粉人”,是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质,最终导致心室肥厚,继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。
ATTR-CM有两种亚型,一种是遗传突变型,另一种为野生型。目前,中国诊断明确的遗传突变型ATTR-CM仅有约400例,野生型ATTR-CM不足50例。
目前有关“重庆确诊首例野生型淀粉人”的话题,成为微博热搜。网友留言感叹,“每个字都认识,连在一起就不认识。 ”、“这是什么病”、“都是疑难杂症”、“人心变坏了!怪病也来了!”“中国这几年乱套了。”
据“极目新闻”报导,2022年11月武汉大学人民医院也曾确诊湖北省首例野生型“淀粉人” 。氯苯唑酸是缓解“淀粉人”的唯一对因治疗药物。该院心血管医院教授蒋学俊指出,野生型“淀粉人”是一种罕见的进行性致死性疾病,属全球罕见病,目前确诊后平均存活时间仅有2至5年,给患者、家庭和社会带来沉重的负担。
来源:看中国
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