孟德爾。(圖片來源:維基百科)
孟德爾是現代遺傳學的開山鼻祖,基因的發現也是源於孟德爾的簡單遺傳學實驗,根據孟德爾的遺傳規律,人們一直推測人類遺傳病的發生也歸因於某基因的突變。但是,科研成果對這一認識進行了挑戰。
「囊性纖維化」是白人兒童中最常見的遺傳疾病之一。崔來普教授(LapCheeTsui),多倫多大學遺傳和基因組系主任,所帶領的研究小組在1989年克隆了一個被認為是引起病的基因。人們一直認為這個基因的突變是引起該病的唯一原因,而且囊性纖維化病被認為是符合孟德爾規律的經典代表之一。但是現在崔教授認為這個結論是錯誤的,幾乎所有的基因疾病都可能是由多種原因引起的。
崔教授和他的研究小組最初根據遺傳分析,將一個疾病對應在一個基因上,但是後來他們發現即使有相同的基因突變的病人,表現出來的疾病徵狀卻不同,比如囊性纖維化的病人表現不同的肺臟和腸道的感染、男性不育或胰腺炎的病變。顯然一個基因的突變不能解釋該病的病因。
越來越多的科學家發現疾病不像他們建立的疾病模型那麼簡單。在美國人類遺傳學年會上,加州大學洛杉磯分校的主任醫生麥克貝愛得華提出,人體內蛋白質之間的相互作用就像因特網一樣萬般複雜,疾病也不是單個基因或蛋白質的病變。
很顯然,孟德爾的遺傳規律不再能解釋人類複雜的遺傳病。事實上疾病遠較人類想像的複雜。這些研究成果在一定程度上動搖了試圖用基因工程治療疾病的基礎。
責任編輯:姚馥鎂
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